O CHOROBIE

Zespół Pradera-Willego (PWS) jest genetycznie uwarunkowaną choroba występującą z częstotliwością 1:25 tys., powodowaną utratą funkcji genów zlokalizowanych w rejonie q11q13 chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Objawy kliniczne oraz historia naturalna zespołu jest bardzo charakterystyczna. W okresie niemowlęcym głównymi objawami są: hipotonia, niechęć do ssania i zaburzenia połykania oraz hipotrofia, senność, zaburzenia termoregulacji i zaburzenia w rozwoju psychoruchowym. Istnieje możliwość pojawienia się bezdechów zarówno we wczesnym jak i późniejszym okresie. Od ok. 12 miesiąca życia wiotkość się zmniejsza, pojawia się nadmierny apetyt z żarłocznością włącznie oraz w konsekwencji – otyłość. Nadwaga może sięgać aż do 100 – 200 % normy i jest jednym ze stałych objawów zespołu w naturalnym przebiegu choroby. Otyłości można zapobiec dzięki odpowiednim formom rehabilitacji, fizjoterapii, psychoterapii i leczeniu hormonem wzrostu.

Choroba

Dzieci wykazują obsesję na punkcie jedzenia (zaburzona czynność podwzgórza), później od około 3 – 5 roku życia pojawiają się zaburzenia zachowania (zaburzenia adaptacyjne, niedojrzałość emocjonalna). Dzieci te są uparte, mogą pojawiać się natrętne przymusowe czynności. Podniesiony jest próg odczuwania bólu. Rozwój umysłowy dzieci z zespołem Prader-Willi jest opóźniony, ale indywidualnie zmienny, może kształtować się na różnym poziomie, zależnie od wsparcie i akceptacji rodziny i bliskich, odpowiedniej opieki psychologicznej i pedagogicznej, możliwość kontaktu z rówieśnikami. Początek mowy jest opóźniony, następnie mogą występować zaburzenia w artykulacji. U obu płci obserwuje się hipogonadyzm oraz niedorozwój narządów płciowych będący przyczyną niepłodności. Dzieci z zespołem PWS są niskorosłe (w 90%), mają przeważnie jasna karnację oraz jasne włosy, ponadto mogą wykazywać niezwykłą ręczność w układaniu puzzli.

Dzieci z zespołem Prader-Willi wymagają wielospecjalistycznej opieki pediatry, endokrynologa m.in. w zakresie leczenia hormonem wzrostu, neurologa, rehabilitanta. Niezbędna jest także opieka psychologiczna, logopedyczna i dietetyczna, profilaktyczne działanie zapobiegające otyłości oraz jej poważnym powikłaniem oraz działanie przeciwcukrzycowe. Wymaga się także okresowego badania okulistycznego oraz okresowej kontroli ogólnopediatrycznej.

Więcej informacji n/t zespołu można znaleźć na stronach: